滨医做试管包男孩,1号染色体1q21.1微重复会怎么样

1q21.1 微重复是一种染色体病变，即 1 号染色体上有少量遗传物质异常重复（复制）。重复发生在染色体长臂（q）的 q21.1 位。

1q21.1 微重复

一些患有 1q21.1 微重复症的患者会出现发育迟缓和智力迟钝，通常为轻度至中度。患有这种疾病的人还可能具有自闭症谱系障碍的特征。这些障碍的特点是沟通和社交能力下降，言语和语言发育迟缓。患者的语言表达能力（词汇量和口头表达能力）往往比语言接受能力（理解言语的能力）差。在儿童时期，1q21.1 微重复也可能与注意力缺陷多动障碍和其他行为问题的风险增加有关。少数人通常在成年后会出现精神障碍，如精神分裂症或情绪障碍，如焦虑症或抑郁症。

有些 1q21.1 基因微重复的患者出生时会出现心脏畸形，包括一种被称为法洛氏四联症的特殊心脏畸形组合。偶尔也会出现其他身体畸形，如男性阴茎尿道开口较低（尿道下裂）、马蹄内翻足（马蹄内翻足）或髋关节错位（髋关节发育不良）。1q21.1微重复的患者也可能比一般人头大或比一般成年人身材高。患有 1q21.1 基因微重复的人成年后可能容易出现囊肿、静脉肿结（曲张）或腕管综合征，其特征是手和手指麻木、刺痛和无力。然而，1q21.1 微重复并没有特定的身体异常模式。同一家族中不同的受影响成员与染色体变化相关的体征和症状也不尽相同。有些重复序列没有发现身体、智力或行为异常。

一些 1q21.1 微重复序列患者出生时心脏畸形

1q21.1 微重复的发病率

在普通人群中，1q21.1 微重复发生率约为万分之三。研究表明，这些患者中精神分裂症或法洛氏四联症的发病率是正常人群的 15 到 20 倍。许多 1q21.1 基因微重复患者可能永远不会被诊断出来，因为该病症可能由多种原因导致。此外，有些 1q21.1 微重复患者并没有任何相关的健康或发育问题，因此不会引起医学专家的关注。

1q21.1 微重复的遗传机制

在 1q21.1 微重复患者的每个细胞中，1 号染色体上的一条染色体的 1q21.1 区域都有重复的遗传物质，重复片段的长度可能会有所不同。最常见的重复涉及约 135 万个 DNA 构建块（也称为 1.35 兆字节或 1.35 Mb），被称为 1.35-Mb 重复远端重复。在其他病例中，个体在 1 号染色体 q21.1 区域内有更短或更长的重复片段。重复片段中的额外基因拷贝可能会导致某些 1q21.1 微重复患者出现体征和症状；研究人员正在努力确定涉及哪些特定基因以及这些基因与这些特征的关联。由于一些 1q21.1 微重复患者没有明显的症状特征，因此认为其他遗传或环境因素也会影响体征和症状的发展。