遗传性球形(及椭圆形)红细胞增多症大部分为常染色体显性遗传，极少数为常染色体隐性型。男女均可发病。
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常染色体显性型。临床特征性表现包括贫血、黄疸及脾肿大。根据疾病严重度分为以下三种：
①轻型多见于儿童，约占全部病例的1/4，由于骨髓代偿功能好，可无或仅有轻度贫血及脾肿大;
②中间型约占全部病例2/3，多成年发病，有轻及中度贫血及脾肿大;
③重型仅少数患者，贫血严重，常依赖输血，生长迟缓，面部骨结构改变类似海洋性贫血，偶尔或一年内数次出现溶血性或再生障碍性危象。
常染色体隐性遗传者也多有显著贫血及巨脾，频发黄疸。溶血或再障危象常因感染、妊娠或情绪激动而诱发，患者寒战、高热，恶心呕吐，急剧贫血，持续几天或甚至1～2周。
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本症患者较多见(约有50%)的并发症是由于胆红素排泄过多，在胆道内沉淀而产生胆石症，其次是发生于踝以上的腿部慢性溃疡，常迁延不愈，但可经脾切除而获得痊愈。代孕服务平台
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参考资料
